期刊简介
《中华产科急救电子杂志》是由中华人民共和国国家卫生健康委员会、中华医学会主办、广州医科大学附属第三医院承办、中华医学电子音像出版社有限责任公司出版、国内外公开发行的电子期刊（CD-ROM）。本刊采用图、文、声、像等多种形式反映产科危重急症诊断救治的基础与临床应用研究的信息和成果，宣传介绍产科急救知识，为广大在产科急救一线的医务工作者提供一个学术交流的平台，以更好地提高产科危急重症的救治水平与理论水平。重点报道我国产科危急重症患者救治与管理的基础研究和临床研究与进展，介绍妇产科急救研究发展趋势以及相关研究成果。主要栏目有：述评、专家论坛、临床研究（论著）、实验研究、技术交流、视频讲座、手术视频、病例报告、综述、指南解读、医学动态等。
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- 杂志名称：中华产科急救电子杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生健康委员会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：28
- 国内刊号：2095-3259
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
应用孕妇血浆胎儿游离DNA进行无创产前检测的研究
叶燕绸；章钧
关键词：碱基序列, 产前诊断, 序列分析, 胎儿疾病
摘要：母血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的发现和研究极大地促进了无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)的发展.随着高通量测序技术的不断升级优化和生物信息分析的发展,NIPT从21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征非整倍体的应用,到拷贝数变异检测的拓展,再到单基因遗传病的研究,都体现出其广阔的应用前景和临床价值.本文着重介绍NIPT技术应用于孕妇cffDNA检测研究的进展.
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